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Le scoperte più recenti
Il gene della paura "abita" nel cromosoma 5 (Spagna, aprile 2002)
Il gene - o forse sarebbe meglio dire i geni - che provocano panico, ansia e paura sono stati localizzati nel cromosoma 5. Lo studio, condotto internazionalmente e coordinato dall'università autonoma di Barcellona, è stato ora pubblicato sulla rivista Genome Research. Cavie della ricerca i ratti, ma gli studiosi sono convinti che ciò permetterà di capire anche i meccanismi che sono all'origine della paura nell'uomo.
Mappa del cromosoma 3 (Inghilterra, febbraio 2002)
Individuata la mappa genetica del terzo cromosoma umano. La ricerca è stata realizzata dall'Università di Cambridge, in Inghilterra. Il 21 febbraio 2002 l'annuncio è stato dato dall'Istituto internazionale di studi sui diritti dell'uomo di Trieste. Finora erano stati individuati due cromosomi umani: il 20 e il 21, tra i più piccoli. I cromosomi umani sono in ordine decrescente di grandezza e il numero 3 è quindi uno dei più grandi. La scoperta potrebbe costituire una svolta per la cura di malattie come il diabete.
142 geni in più (Cina, agosto 2001)
29 agosto 2001, l'annuncio. Decodificati 142 geni dei quali 8 hanno un legame con malattie come il cancro del rene, distrofia muscolare e anemia. La Cina partecipa all'Hgp dal 1999, appena un anno prima che fosse annunciato il primo grande successo del progetto. Il Paese asiatico era incaricato di decodificare circa l'1 per cento della mappa dei geni. Il presidente cinese Jiang Zemin con una certa soddisfazione ha affermato che gli scienziati del suo Paese hanno svolto il compito con due anni d'anticipo rispetto al previsto.
Trappola genica (Italia, luglio 2001)
Così chiamata la tecnica di studio funzionale del genoma umano. A metterla a punto, quale importante risultato nel filone scientifico dell'oncogenomica, è stato l'Istituto per la ricerca e la cura del cancro (Ircc) di Candiolo, in provincia di Torino, in collaborazione con il Fred Hutchinson Cancer Research Center. L'annuncio è del 16 luglio 2001. La nuova procedura biomedica sfrutta un virus modificato attraverso l' ingegneria genetica per "marcare" le cellule quando un determinato gene cambia il suo stato di attivazione. La nuova tecnologia intanto ha già suscitato l’interesse del mondo scientifico: la ricerca è stata pubblicata sulla rivista scientifica Nature e se ne è parlato nel corso del primo congresso mondiale sullo studio "genomico" del cancro, tenutosi a Tucson in Arizona.
Cos'è l'Ircc
L’Istituto di ricerca per la cura del cancro di Candiolo (Torino) che ha realizzato la trappola genica. "E' solo un primo passo - commenta il professor Paolo Comoglio – ma segna l' inizio della lotta al cancro con le nuove armi della ricerca post-genomica, sviluppatasi dopo il recente completamento della sequenza del genoma umano".
Presto sarà attivo presso lo stesso istituto un laboratorio che si occuperà esclusivamente di questo filone di ricerca.
I primi risultati
Primo passo concreto: è recentemente stato sintetizzato un farmaco, l'Sti-571 o Glivec, che sembra fornire risultati degni di nota per la cura di neoplasie dell'apparato gastrointestinale e di alcune forme di leucemia. Agisce contro la tirosina chinasi, una proteina prodotta da un oncogene tumorale. Il successo gli vale una copertina sul settimanale Time.
Embrione senza spermatozoi (Australia, luglio 2001)
Un'équipe della Monash University di Melbourne è riuscita a creare embrioni di topi senza usare spermatozoi. L'annuncio è stato dato il 10 luglio 2001. La ricerca diretta dalla dottoressa ha ottenuto un nuova vita partendo da ovuli e da cellule provenienti da qualsiasi parte del corpo. In futuro, quindi, due donne potrebbero concepire un figlio senza usare spermatozoi, ma utilizzando l'ovulo di una e parte di una cellula qualsiasi dell'altra. Bruno Dallapiccola presidente della società italiana di genetica umana è perplesso: "Che a Melbourne abbiano fatto una cosa del genere è abbastanza strabiliante perché in natura il passaggio di una cellula somatica da un patrimonio cromosomico completo (diploide) a uno dimezzato (aploide) è un evento eccezionale. Si verifica soltanto, e raramente, in tumori ad alto grado di malignità".
Progetto Genoma
Mappatura del genoma. L'annuncio
Il 26 giugno 2000 l'annuncio. Diverse conferenze stampa organizzate in tutto il mondo per far sapere che la mappa del genoma umano è stata realizzata. Una rivoluzione: la conoscenza del codice genetico dell'uomo potrebbe essere la soluzione a problemi ancora oggi considerati senza via d'uscita. Ad esempio, la cura dei tumori.
Mappa cromosomica: un secolo di ricerca
Una ricerca lunga un secolo. Bisogna risalire all'inizio del Novecento, quando il biologo e genetista statunitense Thomas Hunt Morgan mette a punto un metodo di mappatura genica. Cavie per i suoi studi sono i comuni moscerini della frutta. Cento anni dopo tocca all'uomo.
Cos'è il genoma
Alcune semplici definizioni per capire. Innanzitutto il genoma è l'intero patrimonio genetico di un organismo vivente. Per usare un paragone si potrebbe dire che è una sorta di libro di cucina scritto nel Dna in cui sono raccolte numerose ricette. Ogni ricetta dà origine ad una pietanza diversa (l'individuo) a seconda dell'interazione fra gli ingredienti (i geni) e il modo in cui vengono cucinati (l'ambiente).
Geni: l'uomo e gli altri
Non siamo diversi da altri organismi viventi. Proprio così: a livello genico uomo, pianta o verme pari sono. Le differenze morfologiche derivano semplicemente da una diversa disposizione dei geni lungo la catena del Dna. Quelli dell'uomo sono più… distanti. Ad esempio nel medesimo spazio in cui si contano 12 geni umani, il moscerino della frutta ne ha 112, il verme 197 e una pianta 221.
I realizzatori: Human Genome Project
Dieci anni esatti. Il progetto internazionale Hgp diretto da Francis Collins nasce nel 1990. Aderiscono 18 paesi coordinati dall'Istituto nazionale della sanità e dal Dipartimento per l'energia degli Stati Uniti. Nel giugno del 2000 il successo.
I realizzatori: Celera Genomics Corporation
Venter Craig nel 1998 fonda la Celera Genomics Corporation. Comincia a lavorare al progetto nel settembre '99 e in 10 mesi raggiunge il risultato che il progetto internazionale ha inseguito per 10 anni al costo di circa 3 miliardi di dollari. La Celera peraltro risparmia: l'operazione costa complessivamente 300 milioni di dollari, un decimo rispetto ai "concorrenti". Curiosità: l'annuncio del sequenziamento del genoma viene dato da Venter addirittura il 7 aprile del 2000.
L'informazione: le riviste scientifiche
L'esito di una ricerca trova spazio, come è consuetudine, sulle riviste scientifiche. Così anche in questo caso, nel febbraio 2001. Tuttavia mentre la mappa dell'Hgp è stata pubblicata sull'inglese Nature, quella della Celera sull'americana Science. Nessuna convergenza quindi, nemmeno editoriale.
L'informazione: Telethon
La Television Marathon nasce negli Stati Uniti nel '66, quando l'attore Jerry Lewis si fa promotore di una raccolta fondi per combattere la distrofia muscolare. Da circa dieci anni anche in Italia esiste ed opera un comitato Telethon che ha allargato il proprio ambito di intervento a tutte le malattie genetiche. L'attuale Comitato Telethon Fondazione Onlus, oltre ad essere uno dei principali finanzatori della ricerca in Italia, fornisce un servizio informativo chiaro e semplice attraverso il suo sito. Un'intera sezione è dedicata al Progetto Genoma, basta collegarsi all'indirizzo www.telethon.it.
La storia: Watson, Crick e il Dna
Nel 1953 due giovani studiosi, il biochimico americano James Watson e il biofisico inglese Francis Crick, determinano la struttura a doppia elica del Dna (la scoperta vale loro il Nobel per la Medicina). Si può definire il passo decisivo verso la definizione della mappa del genoma. Quasi quarant'anni dopo, nel 1988, a Watson viene offerta la direzione del Progetto Genoma Umano, mansione che ricoprirà fino al 1992.
Commenti: Andrea Ballabio
Andrea Ballabio direttore del Tigem, il laboratorio di ricerca genetica finanziato da Telethon: "Si partirà con la prevenzione e la cura delle malattie geniche fino a costruire organi di ricambio per autotrapianti". Questo il programma per i prossimi anni adesso che si è ottenuta la mappatura del genoma.
Commenti: Bill Clinton
E' l'allora presidente degli Stati Uniti a presiedere la conferenza più importante. Curioso ma significativo l'evento. Luogo: la Casa Bianca. Protagonisti: Bill Clinton al centro, Frank Collins, portavoce dell'Human Genome Project, e Craig Venter, presidente della Celera Genomics Corporation, ai lati, in perfetta disposizione trinitaria. Battuta: "Stiamo imparando il linguaggio usato da Dio nel creare la vita". Così parlò Clinton…
Commenti: Renato Dulbecco
Il Premio Nobel 1975 Renato Dulbecco - uno dei padri della terapia genica - afferma con evidente soddisfazione dopo il pubblico annuncio del giugno 2000: "È un grande giorno, un punto di arrivo. Ma anche di partenza. Non è tanto la fine di una impresa quanto l'inizio di molte. Avere, come oggi abbiamo, la possibilità di raggiungere tutti i geni è importantissimo, ma ancora più importante è sapere che cosa fanno i singoli geni o gruppi di geni. Ora che disponiamo della sequenza completa siamo in grado di estrarre un pezzo di Dna, isolare un determinato gene e lavorare su questo". Dopo aver svolto la maggior parte della sua attività di ricerca negli Stati Uniti, da qualche anno era rientrato in Italia per seguire, come esperto del Cnr di Milano, proprio il Progetto Genoma, la parte italiana del progetto internazionale.
Le critiche: mappatura sbagliata
I ricercatori dell'Università dell'Ohio, a Columbus, sostengono che i calcoli compiuti sia dal progetto pubblico Human Genome Project sia dall'azienda privata Celera Genomics sono sbagliati. L' 8 luglio 2001 il professore Bo Yuan dichiara: "Secondo noi i geni che compongono l'essere umano sono circa 66 mila". Per i ricercatori dell'Ohio l'errore - il calcolo di soli 35 mila geni - deriva dall'aver limitato la ricerca dei geni a due sole banche dati genetiche. I risultati della ricerca sono pubblicati sull'ultimo numero della rivista Genome Biology.
Polemiche: pubblico & privato
La disputa: da una parte l'azienda di Craig Venter, la Celera Genomics Corporation, dall'altra l'Human Genome Project. La prima privata, il secondo un consorzio pubblico internazionale. La polemica infuria. La Celera annuncia di aver definito il progetto per prima, e viene accusata di voler passare all'incasso. Le eterne domande che si pongono sanno di "circolo vizioso": i benefici di una scoperta scientifica sono di chi arriva primo alla meta o dell'umanità intera? Senza l'efficienza di un centro di ricerca privato quanto tempo si sarebbe aspettato ancora per la definizione della "mappa"?
Il caso italiano
Non protagonista ma spettatrice. Questo il rammarico. E pensare che l'Italia è stato uno tra i primi paesi ad aderire al progetto internazionale. Paolo Vezzoni, braccio destro di Dulbecco, nel giugno dello scorso anno afferma: "Il progetto è affossato in Italia da diversi anni e le risorse a disposizione sono cento volte inferiori a quelle degli Stati Uniti". Finanziamenti pubblici nemmeno a parlarne. La ricerca va avanti con il contributo di fondazioni e associazioni private come Telethon, Airc (Associazione italiana per la ricerca sul cancro) e Cariplo.
Gli ambiti della ricerca scientifica
Cellule staminali
"La ricerca sulle cellule staminali deve andare avanti. Il nostro è un messaggio rivolto alla scienza. Politica e religione non c'entrano". E' quanto affermano nel meeting che si tiene a Washington il 7 agosto 2001 gli scienziati convenuti da tutto il mondo. Ambiti di applicazione, la cura di alcune patologie e la clonazione. Ma esattamente di cosa si tratta? Per cellula staminale si intende una cellula non specializzata che mantiene tuttavia la capacità di dividersi ed è quindi in grado di produrre altre nuove cellule.
Clonazione
Qualche anno fa fece scalpore la clonazione del primo mammifero, la pecora Dolly. Il 25 novembre 2001 si arriva all'embrione umano. Cosa vuol dire clonazione? Produrre un insieme di cellule o di organismi omogenei derivandoli, senza fecondazione, da una sola cellula o un solo organismo capostipite.
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